巴音郭楞同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在巴音郭楞,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在巴音郭楞,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在巴音郭楞,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在巴音郭楞,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在巴音郭楞寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗?
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在巴音郭楞的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (9条,均分4.8)
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
我是淋巴瘤患者,主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务,专家一对一视频讲解,不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细,还回答了我和家人提的七八个问题,非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知,准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。
整体流程便捷高效,从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业,虽然最后也基本看懂了,但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’,给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在研发患者友好版的报告摘要,让核心结论一目了然,敬请期待。
服务态度确实很好,顾问很耐心。就是价格有点偏高,虽然有医保报销一部分,但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来,或者多一些优惠活动,让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时,我们也会积极与各方合作,探索更多的支付保障方式,减轻患者负担。
服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
检测本身很有价值,报告内容也详细。但说实话,等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天,期间虽然能理解可能遇到复杂情况,但等待过程确实挺煎熬的,特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异,个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通,尽力提供更准确的时间预估,感谢您的理解和反馈。
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